پورفیری پوستی تاردا (پی.سی.تی)

پی.سی.تی نقص آنزیم دی کربوکسیلاز اروپورفیرینوژن است. التهاب پوستی در مناطقی از پوست که در معرض نور خورشید قرار دارد مثل دست یا صورت ایجاد می شود. پوست در این نواحی ممکن است ملتهب شود یا بعد از زخم شدن کنده شود. ممکن است افزایش رشد مو و حتی تیره یا ضخیم شدن پوست نیز پیش بیاید. علایم عصبی و شکمی جزء مشخصات پی.سی.تی نیستند.

اختلالات عملکردی کبد نیز مشاهده می شود، اما معمولا حاد نیستند. پی.سی.تی اغلب به عفونت هپاتیت سی مربوط می شود که باعث این اختلالات کبدی می شود. به هرحال، نتایج آزمایش های کبدی معمولا حتی در بیماران پی.سی.تی که مبتلا به عفونت هپاتیت سی نیستند نیز، غیرعادی است. پیشرفت این بیماری در برخی بیماران منجر به سیروز یا سرطان کبدی می شود.

چه افرادی مبتلا به پورفیری پوستی تاردا می شوند؟

پورفیری پوستی تاردا رایج ترین نوع پورفیری است که تخمینا در هر یک نفر از 10000 نفر شایع است. پی.سی.تی زمانی پیشرفت می کند که فعالیت آنزیم دی کربوکسیلاز اروپورفیرینوژن در کبد شدیدا دچار نقص گردد. یعنی عملکرد طبیعی آن کمتر از %20 باشد. در اکثر موارد ، این بیماران جهش ژن ارو-دی کربوکسیلاز ندارند و اصطلاحا مبتلا به پی.سی.تی متناوب نوع 1 یا اس پی.سی.تی شده اند و در حدود 20 درصد موارد مبتلا به پی.سی.تی فامیلی یا اف پی.سی.تی هستند. این افراد، جهشی از ژن ارو-دی کربوکسیلاز را از یکی از والدین به ارث برده اند که از زمان تولد میزان ارو-دی کربوکسیلاز را در بافت ها کاهش می دهد. بنابراین برای پیشرفت علایم بیماری باید عوامل دیگری نیز دخالت کند تا سطح ارو-دی کربوکسیلات را در کبد کاهش دهد یا به عملکرد طبیعی کمتر از %20 برساند. بیماران مبتلا به پی.سی.تی فامیلی حتی در سال های اول زندگی دچار التهاب می شوند یا اقوامی دارند که به این بیماری مبتلا هستند. ازدیاد آهن و چند عامل مستعد دیگر در تشدید پی.سی.تی نقش دارند که عبارتند از مصرف الکل یا استروژن، سیگارکشیدن، هپاتیت سی حاد، اچ آی وی و جهش ژن اچ اف ای که به بیماری هموکوماتوز مربوط می شود. علل دیگر نیز باید شناخته شود. درصورت فعالیت شدید آنزیم معیوب در پی.سی.تی، بازدارنده ارو-دی کربوکسیلاز تنها در کبد تولید می شود.

چه چیزی باعث پورفیری پوستی ترادا می شود؟

پی.سی.تی زمانی تشدید می شود که فعالیت آنزیم دی کربوکسیلاز اروپورفیرینوژن در کبد شدیدا معیوب می شود یعنی به عملکرد طبیعی کمتر از %20 می رسد.

روش تشخیص پورفیری پوستی تاردا چیست؟

تشخیص پی.سی.تی با  مشاهده افزایش ماده پورفیرین در اوره یا پلاسما صورت می گیرد. این افزایش در مدفوع انسان و حیوان نیز مشاهده می شود.

بیماران مبتلا به پی.سی.تی فامیلی معمولا هیچ سابقه ای از این بیماری در خانواده خود ندارند؛ اما این بیماری با مشاهده فعالیت نیمه طبیعی ارو-دی کربوکسیلاز در سلول های قرمز خون یا با مطالعات دی ان ای تشخیص داده می شود.

درمان های پورفیری پوستی تاردا چیست؟

پی.سی.تی ژنتیکی یا اکتسابی معمولا با خون گیری منظم به منظور کاستن از میزان پورفیرینز موجود در کبد یا با حذف عواملی که آن را فعال می کند مثل داروهای خاص، درمان می شود. .(احتمالا حجامت مرتب و منظم در درمان این بیماری موثر باشد. مترجم) پی.سی.تی در میان انواع مختلف این بیماری بیشترین درمان را دارد. ظاهرا درمان در هر دو نوع اف و اس پی.سی.تی نیز اثر یکسانی دارد. باید از میزان عواملی که این بیماری را فعال می کنند ، در خون کاست. در صورت وقوع مجدد بیماری همان کار انجام خواهد شد.

گروه ترجمه مجله پزشکی مادر، زهرا احمدزاده ثانی آبادی
منبع: medicinenet.com



پر بیننده ترین اخبار

  1. روز
  2. هفته
  3. ماه

تبلیغ پاپ آپ

©2020 شرط مهم سلامت یک جامعه توانمندی مردم در جستجو، دریافت و به کار گیری اطلاعات سلامت است، مجله پزشکی مادر، شریک سلامت جامعه ایرانی است.